É a causa mais comum de consulta por mal formação genital. Faz parte da síndrome do escroto vazio, que é composta pela anorquia (ausência testicular), ectopia testicular (testículo fora do trajeto habitual), evanescente (atrófico-torção intra-útero), criptoquirdia (testículo presente no seu trajeto habitual) e testículo retrátil (localizado intermitente no escroto e região inguinal).
O testículo é formado intra abdominal e inicia sua descida a partir da 25°- 28° semana de gestação e atinge o escroto por volta de 35° semanas. Nos recém-nascidos a termo ocorre em 1- 4%, já nos pré-termos em 10 -40%.
A maioria dos testículos criptorquídicos são palpáveis ( 75-80%) e podem estar associado com hipospádia em 12-24%. A não descida testicular pode se associar com infertilidade em até 10% quando unilateral e até 50% quando bilateral. Também existe um aumento dos casos de tumor testicular.
Após o nascimento cerca de 90% dos testículos criptorquídicos atingem o escroto até o 9° mês de vida, assim a cirurgia deve ser feita entre o 9° mês até 1 ano de vida.
O diagnóstico é feito através do exame físico realizado pelo uropediatra e em alguns casos podemos solicitar Ultrassonografia e Ressonância para auxiliar o diagnóstico. Nos testículos não palpáveis e não visualizados nos exames devemos realizar a laparoscopia.