A Síndrome Branquio-Otorrenal é uma síndrome em que ocorre a malformações no aparelho branquial, o auditivo e o primórdio renal.
Os achados característicos da doença presentes em 63 % dos casos são as fístulas pré-auriculares e as fendas branquiais. Esses estigmas podem ser uni ou bilaterais e geralmente localizam-se abaixo da orelha externa. A perda auditiva configura-se como um dos sinais mais característicos.
As alterações renais também são prevalentes, sendo que as malformações com anormalidades pequenas e assintomáticas são mais comuns que as anormalidades mais graves. As anormalidades renais levam ao quadro de hipertensão arterial sistêmica, já que a Síndrome Branquio-Otorrenal está relacionada a distúrbios como rins policísticos, deformidades pielocaliciais, rim unilateral, agenesia renal, obstrução de ureteres ou da junção ureteropélvica e divertículo pielocalicial. Essas anormalidades vêm acompanhadas de achados laboratoriais de proteinúria e diminuição de depuração de creatinina, acarretando a perda de função renal desses pacientes, associado a um quadro de lesão glomerular imunomediada.
O diagnóstico da Síndrome Branquio-Otorrenal é baseado no exame físico e identificação dos achados característicos como a anormalidades branquiais, surdez, fenda pré-auricular e anormalidades renais.
A investigação precoce nas alterações renais e otorrinolaringológicas implica o melhor prognóstico e qualidade de vida.