Trata-se de uma malformação congênita em que a abertura do ânus pode ser estreita ou pode estar completamente ausente. Geralmente uma fístula se estende da bolsa anal até o períneo, ou a uretra nos meninos, e nas meninas até a vagina, a fúrcula ou, raramente, até a bexiga.
A incidência do ânus imperfurado é de 1 em 5.000 nascidos vivos. Geralmente a malformação é descoberta durante o parto ou logo após o nascimento. Essa doença costuma está associada a outros defeitos congênitos, como defeitos da coluna vertebral, coração, rins e membros. Os bebês afetados podem também ter uma fístula traqueoesofágica e atresia esofágica.
Se a malformação não for tratada pode surgir uma obstrução intestinal. Esse tipo de bloqueio interrompe completamente ou prejudica gravemente o trânsito intestinal. Os sintomas mais frequentes da obstrução intestinal incluem dor, irritabilidade, vômitos e inchaço do abdômen.
Normalmente, o ânus imperfurado exige cirurgia imediata para criar uma passagem para as fezes e fechar a fístula. A correção definitiva é adiada até que a criança cresça e as estruturas a serem reparadas se tornem maiores. Neste caso é necessário que o bebê realize primeiramente a colostomia temporária, em que é feito um orifício na parede abdominal e o conecta ao cólon para permitir a passagem das fezes para dentro de um saco plástico preso à parede abdominal. A colostomia é fechada quando a cirurgia de correção for realizada.