A síndrome da regressão caudal (SRC) é caracterizada por anomalia dos restos dos sistemas genital e urinário e da espinha lombossacral das extremidades inferiores. É uma malformação rara que tem incidência global de um a cada 7,5 mil nascidos vivos. A característica principal da síndrome são defeitos na região caudal que podem se apresentar em diversos graus de malformação, como, por exemplo, o desenvolvimento incompleto do sacro, que pode acarretar desde incontinência urinária ou fecal até uma lesão neurológica completa.
As possíveis causas para o desenvolvimento da síndrome da regressão caudal estão relacionadas ao diabetes materno, a predisposição genética, teratogênicos, interação entre fatores ambientais e a hipoperfusão vascular.
Além do desenvolvimento incompleto do sacro, incluem outros defeitos estruturais, de graus variados, na região caudal: desenvolvimento incompleto das vértebras lombares; ausência do corpo sacral, e como consequência um achatamento das nádegas, encurtamento da fenda interglútea e depressão das nádegas, ruptura da medula espinhal distal com comprometimento neurológico que acarreta desde a incontinência urinária ou fecal até uma lesão neurológica completa e redução acentuada do crescimento da região caudal resultante da falta de movimentos das pernas, secundária ao comprometimento neurológico. Dependendo do grau de malformação, as crianças apresentam flexão e abdução dos quadris e pterígio poplíteo decorrente da redução de movimento. Também é comum a ocorrência do pé equino varo e calcâneo valgo.
As anormalidades ocasionais incluem agenesia renal, ânus imperfurado, lábio leporino, fenda palatina, microcefalia e meningomielocele.
Como a síndrome geralmente afeta a formação dos joelhos, pernas ou pés, para aqueles que têm posições de joelho flexionadas e uma membrana entre a coxa e a panturrilha, é indicada a cirurgia de desarticulação do joelho para maximizar as opções de mobilidade.