A Síndrome de megabexiga e megacolon é uma doença rara, determinada por uma provável herança autossômica recessiva, com predominância do sexo feminino. É caracterizada por distensão maciça da bexiga sem obstrução mecânica, associada a hipoperistaltismo intestinal com distribuição normal das células ganglionares e, na fase neonatal ocorre a diminuição do calibre do segmento distal do intestino devido ao desuso.
Alterações ultra-estruturais (como a degeneração vacuolar e aumento de tecido conjuntivo entre as fibras) e histoquímicas (aumento da quantidade de glicogênio nas fibras) do músculo liso, são as principais hipóteses de desenvolvimento da doença. Como resultado do processo inflamatório ocorreria fibrose da camada muscular, das paredes vesical e intestinal, onde se encontra a rede neural responsável pelo peristaltismo.
O diagnóstico da Síndrome de megabexiga e megacolon é realizado por ultra-sonografia (US) abdominal e radiografia contrastada da bexiga e do cólon. A doença não tem tratamento específico, sendo o prognóstico letal, na maioria dos casos, no primeiro ano de vida.