A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença de caráter hereditário, causada por alteração genética na enzima G6PD presente em todas as células do nosso corpo. A enzima G6PD auxilia na produção de substâncias que protegem as células de fatores oxidantes. A deficiência da enzima nas hemácias as torna suscetíveis à oxidação, o que pode afetar estruturas vitais como a hemoglobina. O pior cenário é a indução da hemólise, destruição prematura das hemácias que acarreta o desenvolvimento de anemia.
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está ligada ao cromossomo X e afeta aproximadamente 400 milhões de pessoas no mundo. A incidência é maior em homens e em indivíduos com ascendências em áreas endêmicas como África, Oriente Médio, Mediterrâneo e Nova Guiné. No Brasil estima-se que aproximadamente 4% da população seja portador ou doente.
O quadro clínico inclui fadiga, dor nas costas, anemia hemolítica, icterícia e urina escura, porém a maioria dos indivíduos com a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase são assintomáticos durante a maior parte da vida. A descoberta da deficiência ocorre após o contato com alguns fatores precipitantes como o uso de determinados fármacos (primaquina, paracetamol, vitamina K); certos alimentos (feijão de fava) ou corantes que servem como gatilho acelerando a oxidação e a destruição das hemácias. Em casos em que a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é mais grave, a hemólise profunda pode causar hemoglobinúria (hemoglobina na urina) e lesão renal aguda.
Nos recém-nascidos um sinal característico da deficiência é a icterícia (olhos, pele e mucosas amarelados) com resolução mais demorada, e também sintomas como palidez e urina escura diferenciando-se da icterícia neonatal. O diagnóstico pode ser realizado após o nascimento, por meio do teste do pezinho ampliado (somente na rede particular) ou durante o crescimento através da dosagem de G6PD.
A doença não tem cura e nem tratamento específico. O que se prioriza é evitar os fatores desencadeantes e tratar as complicações que podem ocorrer em decorrência dessa deficiência. No caso de icterícia em recém nascidos, o tratamento é através de fototerapia ou, em casos mais graves, é realizada a exsanguineotransfusão, que visa à remoção rápida de bilirrubina e correção da anemia.