A hiperplasia adrenal congênita (HAC), também conhecida como hiperplasia congênita da suprarrenal (HCSR), é uma doença genética em que ocorre distúrbios no funcionamento das glândulas adrenais, que produzem hormônios importantes para o organismo, como o cortisol e a aldosterona.
O portador da HAC não produz a quantidade adequada dos hormônios adrenais, o cortisol e aldosterona, responsáveis pela manutenção do nível de glicose (açúcar) no sangue e pela conservação da água e sal no organismo, dentre outras funções. O cortisol tem também função importante em relação ao estresse.
A HAC pode se apresentar em duas formas: não clássica (leve) ou clássica (grave).
HAC não clássica
A HAC não clássica tem forma leve e não ameaça a vida. Este tipo pode muitas vezes não apresentar sinais e sintomas na infância e nem na vida adulta.
A HAC clássica, geralmente é diagnosticada logo após o nascimento ou na primeira infância e se manifesta de dois tipos:
HAC clássica
Perdedora de sal
Neste tipo as glândulas adrenais não conseguem produzir quantidades suficientes de cortisol e aldosterona. Se não realizado o diagnóstico no tempo correto e o tratamento adequado, esse tipo de HAC clássica pode levar a óbito.
Virilizante simples ou “não perdedora de sal”
Ocorre a produção suficiente de aldosterona, porém não produz cortisol em quantidade suficiente.
A HAC clássica tipo perdedora de sal, a forma mais grave apresenta manifestações clínicas, geralmente a partir da segunda semana de vida. Algumas delas são:
-Vômitos;
-Desidratação;
-Hipotensão (baixa pressão arterial);
-Ganho inadequado ou mesmo perda de peso.
Além dessas manifestações clínicas, esse quadro é associado a alterações laboratoriais, dentre elas:
-Hiponatremia (menor concentração de sódio no sangue);
-Hiperpotassemia (grande concentração de potássio no sangue).
Se não tratada adequadamente, as manifestações podem evoluir para o óbito.
Crianças não tratadas podem apresentar as seguintes manifestações após o período neonatal:
-Virilização progressiva (desenvolvimento de características masculinas);
-Crescimento excessivo;
-Desenvolvimento ósseo avançado;
-Puberdade precoce;
-Baixa estatura na vida adulta.
Devido ao excesso de hormônios andrógenos, provocado pela HAC, a criança do sexo feminino já pode nascer com a genitália externa virilizada. Nesse caso a criança deverá receber, imediatamente, atendimento especializado.
Quanto mais cedo a HAC for diagnosticada, mais rápido se inicia o tratamento que é feito com reposição hormonal, assim a criança terá menos chances de manifestar os sinais e sintomas característicos da doença.
O exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho e realizado obrigatoriamente em todos os recém-nascidos é fundamental para o diagnóstico precoce da doença.