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Teste do Pezinho é fundamental para o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita (HAC)

A hiperplasia adrenal congênita (HAC), também conhecida como hiperplasia congênita da suprarrenal (HCSR), é uma doença genética em que ocorre distúrbios no funcionamento das glândulas adrenais, que produzem hormônios importantes para o organismo, como o cortisol e a aldosterona.

 

O portador da HAC não produz a quantidade adequada dos hormônios adrenais, o cortisol e aldosterona, responsáveis pela manutenção do nível de glicose (açúcar) no sangue e pela conservação da água e sal no organismo, dentre outras funções. O cortisol tem também função importante em relação ao estresse.

 

A HAC pode se apresentar em duas formas: não clássica (leve) ou clássica (grave).

 

HAC não clássica

 

A HAC não clássica tem forma leve e não ameaça a vida. Este tipo pode muitas vezes não apresentar sinais e sintomas na infância e nem na vida adulta.

 

A HAC clássica, geralmente é diagnosticada logo após o nascimento ou na primeira infância e se manifesta de dois tipos:

 

HAC clássica

 

Perdedora de sal

Neste tipo as glândulas adrenais não conseguem produzir quantidades suficientes de cortisol e aldosterona. Se não realizado o diagnóstico no tempo correto e o tratamento adequado, esse tipo de HAC clássica pode levar a óbito.

 

Virilizante simples ou “não perdedora de sal”

Ocorre a produção suficiente de aldosterona, porém não produz cortisol em quantidade suficiente.

 

A HAC clássica tipo perdedora de sal, a forma mais grave apresenta manifestações clínicas, geralmente a partir da segunda semana de vida. Algumas delas são:

-Vômitos;

-Desidratação;

-Hipotensão (baixa pressão arterial);

-Ganho inadequado ou mesmo perda de peso.

 

Além dessas manifestações clínicas, esse quadro é associado a alterações laboratoriais, dentre elas:

-Hiponatremia (menor concentração de sódio no sangue);

-Hiperpotassemia (grande concentração de potássio no sangue).

 

Se não tratada adequadamente, as manifestações podem evoluir para o óbito.

 

Crianças não tratadas podem apresentar as seguintes manifestações após o período neonatal:

-Virilização progressiva (desenvolvimento de características masculinas);

-Crescimento excessivo;

-Desenvolvimento ósseo avançado;

-Puberdade precoce;

-Baixa estatura na vida adulta.

 

Devido ao excesso de hormônios andrógenos, provocado pela HAC, a criança do sexo feminino já pode nascer com a genitália externa virilizada. Nesse caso a criança deverá receber, imediatamente, atendimento especializado.

 

Quanto mais cedo a HAC for diagnosticada, mais rápido se inicia o tratamento que é feito com reposição hormonal, assim a criança terá menos chances de manifestar os sinais e sintomas característicos da doença.

 

O exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho e realizado obrigatoriamente em todos os recém-nascidos é fundamental para o diagnóstico precoce da doença.

 

 

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