O rim displásico multicístico é uma das malformações renais císticas congênitas mais frequente na idade pediátrica, sendo diagnosticado ainda intra-útero através da ultrassonografia fetal.
Sua incidência é estimada em 1 para cada 1.000 a 4.300 de nascidos vivos. Com etiologia, ainda desconhecida, pode estar relacionada à obstrução completa ou atresia do ureter proximal, ocasionando falha de desenvolvimento do parênquima renal. Geralmente são unilaterais.
A ultrassonografia pode evidenciar envolvimento unilateral com cistos, quantidade variável de estroma hiperecogênico, ausência de córtex ou medula normal e contorno renal irregular. No período neonatal, pode ocorrer a regressão e reabsorção do rim acometido que tem como consequência a agenesia renal unilateral. Também pode estar associada a outras doenças urológicas, como as estenoses das junções urétero-pélvica (JUP) e urétero-vesical (JUV) e refluxo vésico-ureteral.
Os principais sinais da doença são massa abdominal palpável em recém-nascidos, dor abdominal, microhematúria e infecção urinária.
Na infância, a doença policística se apresenta de duas formas principais: a doença policística autossômica recessiva (DPRI) e a doença policística autossômica dominante (DPDA). As duas doenças têm características clínicas, morfológicas e evolutivas diferentes. A mais comum e mais grave é a DPRI, que pode se manifestar desde o período neonatal até a adolescência, acometendo os dois rins evoluindo para insuficiência renal crônica progressiva, hipertensão arterial e hematúria. Na maior parte dos casos ocorre um comprometimento hepático, cistos e fibrose hepática, com progressão para hipertensão portal. A DPDA é mais rara na infância, sendo mais frequente após os 10 anos de idade com manifestação de cistos renais bilaterais. Os sintomas clínicos são raros e se manifestam geralmente após os 20 anos de idade, como dor abdominal e hematúria, raramente hipertensão arterial. O comprometimento hepático é menos comum e a evolução para insuficiência renal crônica acontece em 8% dos pacientes adultos. Desta forma, todo caso de história familiar de doença cística, multicística ou policística, deve ser investigado por ultrassom no pós-natal. No caso de história familiar de DPDA é necessário acompanhamento a longo prazo.
Independentemente do tipo de conduta adotada, se manejo conservador ou cirúrgico, os pacientes devem ser acompanhados com ultrassonografia e controle de pressão arterial por tempo prolongado.