A Síndrome do X frágil é uma condição genética hereditária que está associada a um atraso no desenvolvimento e alterações no comportamento. Apesar de ser considerada a segunda causa mais frequente de deficiência intelectual, é uma síndrome ainda pouca conhecida.
A doença hereditária é resultante de uma mutação em determinada região do gene FMR1, que se localiza no cromossomo X. A doença é mais frequente no sexo masculino, afetando um em cada 4.000 meninos enquanto nas meninas ocorre um caso em cada 6.000. Isso se deve por que como o sexo feminino tem dois cromossomos X, caso um deles tenha alteração no gene FMR1, o outro pode compensar a alteração, evitando assim manifestações da doença.
Na Síndrome do X frágil está presente principalmente o comprometimento intelectual, com dificuldades de aprendizagem e problemas de atenção até podem chegar a diferentes graus de retardo mental.
Diferente de outras síndromes, a Síndrome do X frágil apresenta como característica ao nascimento apenas flacidez muscular, as demais só vão aparecer com o passar do tempo. Entre as características típicas da doença podemos citar: face alongada, orelhas grandes, mandíbula projetada para frente, problemas de visão (estrabismo e miopia) e, no sexo masculino, aumento do volume dos testículos após a puberdade. Entre 15 e 20% das crianças com X frágil apresentam convulsões. Na infância as otites podem ser recorrentes. As meninas podem apresentar alterações emocionais, entre elas ansiedade, depressão e isolamento social.
Devido à similaridade dos sintomas da Síndrome do X frágil com outras diversas doenças, em caso de suspeita clínica, a melhor forma laboratorial de conclusão diagnóstica é através da análise molecular do gene FMR1. O exame citogenético do sangue periférico (cariótipo), não é indicado para diagnóstico.
Até o momento não existe nenhuma forma de tratamento para repor a falta da proteína FRMP deficiente na Síndrome do X frágil. O tratamento é realizado com uma equipe multidisciplinar, composta de pediatra, neurologista, psiquiatra, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, pedagogo e terapeuta ocupacional, entre outros. Medicamentos podem melhorar o comportamento e os déficits de atenção. Para avaliar a recorrência na família é importante contar com o geneticista.
Para que a criança com Síndrome do X frágil tenha um bom desenvolvimento é fundamental o apoio da família para estimulação e inclusão social da criança.