O que é Síndrome do X frágil e quais os principais sinais da doença? - Uropediatria Goiânia, Uropediatra Goiânia, Dr. Marcelo Oliveira Rosa, Médico Uropediatra Dr Marcelo de Oliveira Rosa, , urologista, médico urologista, clinica uropediatria, hospital uropediatria, pediatria, clinica urologista, clinica urologia, clinica urologica, hospital urologico, hospital urologia, hospital urologista, Urologista Dr Marcelo de Oliveira Rosa, Uropediatria Goiás, Uropediatria Goiânia, Uropediatra Goiás, Urologia Pediátrica Goiânia Consulta com Uropediatra em Goiânia, Consulta Uropediatria Goiânia, Urologia Goiânia, Urologista Goiânia, Uropediatria Goiânia Unimed, Uropediatria Goiânia Ipasgo, Hipospádia Goiânia, Hipospádia Goiás, Urologista Goiânia que trata de criança, Melhor Uropediatra de Goiânia, Cirurgia com Uropediatra Goiânia, Procedimento com Uropediatra Goiânia, Tratamento com Uropediatra Goiânia, Urologista Goiânia que trata de Bebê, Melhor Urologista de Goiânia, Tratamento em Goiânia de Cólica Renal na Criança, Tratamento em Goiânia de Cólica Renal na Infância, Tratamento em Goiânia Infecção Urinária na Infância, Tratamento em Goiânia de Infecção Urinária na Criança, Tratamento de Fimose Goiânia, Tratamento Fimose Goiás, Criptorquidia Goiânia, Criptorquidia Goiás, Hidronefrose Antenatal Goiânia, Refluxo Vésico Ureteral Goiânia, Estenose de JUP Goiânia, Hipospadia Goiânia, Tratamento Incontinência urinária em Goiânia, Enurese noturna Goiânia, Tratamento Infecção urinária em Goiânia, Cálculos renais em Goiânia, Bexiga neurogênica Goiânia, Fimose consulta, Doenças nos testículos Goiânia, Hidrocele Goiânia, Varicocele Goiânia, Doenças congênitas do aparelho urinário Goiânia, Hipospádias Goiânia, Alteração e má formação genitais Goiânia, Clínica do Cálculo Goiânia, Nefroclínica Goiânia, Clínica Uropediatria Goiânia, Consulta Uropediatria Goiânia, Hospital Uropediatrico Goiânia, Centro Clínico Urologico de Goiânia, Centro Clínico Uropediatrico Goiânia, Urologista Planos de Saúde Goiânia, Plano de Saúde Sindicato do Comércio Goiânia, Uropediatra em Aparecida de Goiânia, Uropediatra em Trindade, Uropediatra em Anápolis, Uropediatra no Estado de Goiás

A Síndrome do X frágil é uma condição genética hereditária que está associada a um atraso no desenvolvimento e alterações no comportamento. Apesar de ser considerada a segunda causa mais frequente de deficiência intelectual, é uma síndrome ainda pouca conhecida.

A doença hereditária é resultante de uma mutação em determinada região do gene FMR1, que se localiza no cromossomo X. A doença é mais frequente no sexo masculino, afetando um em cada 4.000 meninos enquanto nas meninas ocorre um caso em cada 6.000. Isso se deve por que como o sexo feminino tem dois cromossomos X, caso um deles tenha alteração no gene FMR1, o outro pode compensar a alteração, evitando assim manifestações da doença.

Na Síndrome do X frágil está presente principalmente o comprometimento intelectual, com dificuldades de aprendizagem e problemas de atenção até podem chegar a diferentes graus de retardo mental.

Diferente de outras síndromes, a Síndrome do X frágil apresenta como característica ao nascimento apenas flacidez muscular, as demais só vão aparecer com o passar do tempo. Entre as características típicas da doença podemos citar: face alongada, orelhas grandes, mandíbula projetada para frente, problemas de visão (estrabismo e miopia) e, no sexo masculino, aumento do volume dos testículos após a puberdade. Entre 15 e 20% das crianças com X frágil apresentam convulsões. Na infância as otites podem ser recorrentes. As meninas podem apresentar alterações emocionais, entre elas ansiedade, depressão e isolamento social.

Devido à similaridade dos sintomas da Síndrome do X frágil com outras diversas doenças, em caso de suspeita clínica, a melhor forma laboratorial de conclusão diagnóstica é através da análise molecular do gene FMR1. O exame citogenético do sangue periférico (cariótipo), não é indicado para diagnóstico.

Até o momento não existe nenhuma forma de tratamento para repor a falta da proteína FRMP deficiente na Síndrome do X frágil. O tratamento é realizado com uma equipe multidisciplinar, composta de pediatra, neurologista, psiquiatra, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, pedagogo e terapeuta ocupacional, entre outros. Medicamentos podem melhorar o comportamento e os déficits de atenção. Para avaliar a recorrência na família é importante contar com o geneticista.

Para que a criança com Síndrome do X frágil tenha um bom desenvolvimento é fundamental o apoio da família para estimulação e inclusão social da criança.