A síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética rara causada pela ausência de 21 genes do cromossomo 7, responsável pela sintetização de elastina, proteína que forma as fibras elásticas. Acomete indivíduos de qualquer etnia e sexo, e tem incidência estimada entre 1:7500 e 1:20.000 nascidos vivos.
Na maioria dos casos infantis, no primeiro ano de vida, as crianças podem ter hipercalcemia transitória, ocasionando vômitos, dificuldade de se alimentar e irritabilidade.
Os sintomas da síndrome Williams-Beuren são variados e incluem:
– Alterações na face, como nariz pequeno e arrebitado, caracterizada como “face de gnomo ou fadinha”, lábios grossos e carnudos e os cabelos geralmente encaracolados;
– Peso abaixo dos padrões recomendados;
– Baixa estatura corporal;
– Deformidade peitoral (aspecto fundo do tórax);
– Hipotonia (baixo tônus muscular);
– Baixo timbre de voz;
– Déficit de atenção;
– Atrasos no desenvolvimento cognitivo;
– Problemas de coordenação e equilíbrio, e atraso psicomotor;
– Problemas renais.
Os sinais físicos que apontam para um caso suspeito de Síndrome de Williams-Beuren são: edema ao redor dos olhos, um perfil longo, e um padrão estrelado na íris. Problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica ou pulmonar também são sinais que contribuem para o diagnóstico da doença.
Características comportamentais e da personalidade também estão presentes nas crianças portadoras da síndrome, entre elas: grande sociabilidade; entusiasmo exagerado; sensibilidade com as emoções alheias; muito sociável com estranhos; pequeno intervalo de atenção; memória excelente para pessoas, nomes e locais; muita sensibilidade aos sons; ansiedade especialmente com acontecimentos futuros; medo de alturas, escadas e superfícies irregulares como a areia, tapetes, etc; preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos.
O diagnóstico desta síndrome deve ser feito o mais precocemente possível, na primeira infância, para evitar problemas no desenvolvimento das áreas cognitiva, comportamental e motora.
Agende sua consulta
Dr Marcelo de Oliveira Rosa
Clínica do Cálculo: (62) 4008-7800
Nefroclínica: (62) 3923-7329
Whatsapp: (62) 98296-7774
Uropediatria Goiânia, Uropediatra Goiânia, Tratamento de fimose goiania, Criptoquirdia Goiânia, Tratamento infecção urinária em crianças, Hidronefrose Goiânia, hipospadia goiania, Tratamento infecção urinária infantil goiania, Urologista Goiânia, Tratamento de doenças urologicas em crianças Goiania,