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Uropediatra Goiânia – Quais os principais sinais e sintomas da Síndrome de Williams-Beuren em crianças?

A síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética rara causada pela ausência de 21 genes do cromossomo 7, responsável pela sintetização de elastina, proteína que forma as fibras elásticas. Acomete indivíduos de qualquer etnia e sexo, e tem incidência estimada entre 1:7500 e 1:20.000 nascidos vivos.

 

Na maioria dos casos infantis, no primeiro ano de vida, as crianças podem ter hipercalcemia transitória, ocasionando vômitos, dificuldade de se alimentar e irritabilidade.

 

Os sintomas da síndrome Williams-Beuren são variados e incluem:

 

– Alterações na face, como nariz pequeno e arrebitado, caracterizada como “face de gnomo ou fadinha”, lábios grossos e carnudos e os cabelos geralmente encaracolados;

– Peso abaixo dos padrões recomendados;

– Baixa estatura corporal;

– Deformidade peitoral (aspecto fundo do tórax);

– Hipotonia (baixo tônus muscular);

– Baixo timbre de voz;

– Déficit de atenção;

– Atrasos no desenvolvimento cognitivo;

– Problemas de coordenação e equilíbrio, e atraso psicomotor;

– Problemas renais.

 

Os sinais físicos que apontam para um caso suspeito de Síndrome de Williams-Beuren são: edema ao redor dos olhos, um perfil longo, e um padrão estrelado na íris. Problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica ou pulmonar também são sinais que contribuem para o diagnóstico da doença.

 

Características comportamentais e da personalidade também estão presentes nas crianças portadoras da síndrome, entre elas: grande sociabilidade; entusiasmo exagerado; sensibilidade com as emoções alheias; muito sociável com estranhos; pequeno intervalo de atenção; memória excelente para pessoas, nomes e locais; muita sensibilidade aos sons; ansiedade especialmente com acontecimentos futuros; medo de alturas, escadas e superfícies irregulares como a areia, tapetes, etc; preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos.

 

O diagnóstico desta síndrome deve ser feito o mais precocemente possível, na primeira infância, para evitar problemas no desenvolvimento das áreas cognitiva, comportamental e motora.

 

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