Afalia é uma malformação congênita na qual o falo (pênis ou clitóris) está ausente. É a contraparte feminina e genital da agenesia peniana e agenesia testicular (gonadal). Geralmente não está relacionada a quantidades ou ação de hormônios deficientes, mas a uma falha na formação do tubérculo genital fetal entre 3 e 6 semanas de gestação. Uma a cada 20 milhões de crianças nasce com essa condição.
Em mais da metade dos casos afalia estão associadas anormalidades urológicas como: agenesia renal, displasia renal, agenesia prostática, hidronefrose, refluxo vesicoureteral e fístula reto-vesical.
Pessoas com agenesia peniana podem ter ausência de saída urinária. Antes da metamorfose genital, a uretra desce pela parede anal, para ser puxado pelo tubérculo genital durante o desenvolvimento masculino, que não ocorre na afalia. Através de cirurgia a uretra pode ser redirecionada para a borda do ânus imediatamente após o nascimento permitindo a micção e evitando irritação interna consequente de ureia concentrada. Nesses casos, o períneo pode ficar desprovido de qualquer genitália, masculina ou feminina.
A posição da uretra pode ser presfincteriana ou pós-esfincteriana com atresia uretral. Se for pré-esfincteriano, a afalia está associada ao aumento da morbidade e outras anormalidades.
O diagnóstico diferencial de afalia pode ocorrer com o pênis rudimentar, micropênis, epispádia, hipospadia e distúrbios do desenvolvimento sexual.
Meninos com afalia produzem hormônios masculinos naturalmente, e desenvolvem características masculinas, mas sem órgãos genitais.
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