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Onfalocele é uma anomalia congênita em que ocorre a malformação da parede abdominal do bebê, desta forma o intestino, o fígado e, ocasionalmente, outros órgãos, ficam fora do abdômen, numa bolsa de peritônio. Este problema afeta 1 a cada 4.000 a 6.000 nascidos vivos. A patologia pode estar associada com outras malformações entre elas, as trissomias do 13, 18 e 21, Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Tetralogia de Fallot, Pentalogia de Cantrell. Também são frequentes as anormalidades cardíacas. Outras anomalias genitais, renais e gastrointestinais também podem estar presentes.

A Onfalocele pode ser diagnosticada ainda na fase pré-natal. Geralmente no segundo e no terceiro trimestres da gravidez, através exames de ultrassonografia.

Após o diagnóstico pré-natal de onfalocele, a mãe deve ser acompanhada por especialistas em medicina fetal e orientada a procurar uma avaliação do uropediatra antes do nascimento do bebê, para que haja acompanhamento do médico especialista desde o nascimento. O manejo pós-natal do recém-nascido com onfalocele incluem fornecer suporte respiratório se necessário, manter a termorregulação e iniciar a hidratação de manutenção. A proteção intestinal deve ser realizada imediatamente, com a aplicação de um envoltório estéril impregnado com solução salina sobre o defeito/conteúdo abdominal exteriorizado.

O tratamento para Onfalocele é cirúrgico. Dependendo do tamanho da malformação, a cirurgia é feita ainda no período neonatal. O objetivo da cirurgia é reinserir o tecido deslocado no abdome do recém-nascido e fechar a parede abdominal.