Sirenomelia é conhecida síndrome de sereia ou simpodia é uma malformação congênita letal e extremamente rara em que ocorre a substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano, conferindo a aparência de uma sereia.
A prevalência estimada é de menos de 1 para 100 mil nascimentos. Geralmente ocorre na terceira semana de vida intrauterina e associa-se a anomalias gênito-urinárias, entre elas a agenesia renal, de ureteres e da bexiga, ânus imperfurado e ausência da genitália externa, malformações graves que levam à morte no período perinatal. Aproximadamente, metade dos casos estão associados a outros defeitos congênitos divergentes ao defeito básico da sirenomelia, como o do tubo neural e os cardíacos e anomalias do trato gastrointestinal superior.
A causa da sirenomelia é desconhecida. Pesquisadores acreditam que fatores ambientais e genéticos podem estar relacionados com o desenvolvimento da doença. Ainda não ficou comprovado a existência de alguma relação hereditária ou genética, mas estudiosos referem uma possível base genética que explique o fenótipo de sirenomelia em modelos experimentais, apresentando a deficiência da enzima Cyp26a1. Quando se trata de fatores ambientais, acredita-se que pode estar associada a ingestão de doses exageradas de vitamina A, antes da quarta semana de gestação. Além disso, a exposição materna a sulfamidas, chumbo, cádmio, hipertermia, radiações e cocaína durante o primeiro trimestre de gestação, também podem contribuir para a sirenomelia.
Dr Marcelo de Oliveira Rosa
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